Los genetistas son virus que explotan datos para revelar cómo evolucionan y se propagan.
Pardis Sabeti es un genetista computacional que trabaja en el Broad Institute del MIT de Harvard, donde identifica los factores genéticos en los genomas que permiten que las enfermedades se pongan de moda.
Cuando estalló el brote de ébola en 2014, Sabeti trabajó entre una clínica en Kenema, Sierra Leona y su laboratorio de Harvard para secuenciar los genomas del virus. Su laboratorio aprovechó la evidencia para encontrar pistas sobre cómo evolucionó y se extendió. Mientras trabajaban, pusieron los datos en línea, de uso gratuito, para ayudar a desarrollar el diagnóstico y los tratamientos. En ese momento, el primer lote de 99 genomas secuenciados constituía el mayor conjunto de datos publicados sobre el ébola.
Sabeti se ha convertido en un defensor del intercambio de datos en línea para acelerar la respuesta. Aquí le cuenta a DyN Noticias cómo los sobrevivientes del ébola se han convertido en un punto focal de su investigación y acerca de una nueva aplicación de acceso abierto que mejorará el diagnóstico de los pacientes infectados.
DyN Noticias: ¿Cuáles son los objetivos centrales de su laboratorio?
Pardis Sabeti: Una de nuestras fortalezas es la biología computacional: tomar genomas e intentar comprender qué es significativo y qué cambios han sido importantes. Miro el lado humano y el viral y ambos tienen mucho que ofrecer; por ejemplo, rastrear el genoma humano para comprender cuáles fueron las principales presiones sobre él y, al hacerlo, señalar cosas que no sabía sobre él son importantes. . Explotamos el genoma para encontrar pistas.
¿Por qué recopilar datos sobre virus como el Ébola o Lassa?
Todo lo que hacemos se basa en las secuencias genómicas de un virus. Deben estar disponibles todo tipo de datos: datos clínicos, datos genómicos, datos epidemiológicos. Pero cuando se trata de datos del genoma, los necesita para todo: diagnósticos; vacunas; y terapias. Estos son nuestros principales elementos de acción en el laboratorio.
Uno de sus principales objetivos ha sido poner a disposición datos genéticos gratuitos sobre el ébola. ¿Esto condujo a descubrimientos?
De las cosas que he hecho en mi carrera que me han enorgullecido más, fue cuando publiqué estos datos. Muchas personas me han contado desde entonces cómo han desarrollado un nuevo diagnóstico basado en nuestras secuencias1. Saber que eso era posible era un gran problema. También se han desarrollado algunas vacunas usándolo. Las vacunas y el diagnóstico son cosas prácticas que sabemos que más datos nos permitirán ser lo mejor posible.
¿Cuál es el estado de su trabajo de secuenciación del genoma?
Sigue adelante. A medida que surgen nuevos casos, los secuenciamos para comprender de dónde podrían haber venido y cómo podrían relacionarse con los demás. También hay un caso interesante de personas que probablemente sean reservorios del virus. Tienen ébola en el semen y la leche materna, y eso da miedo. La gente dirá: «Oh, sobrevivieron al ébola», pero tanto con Lassa como con el ébola, los efectos sobre la salud a largo plazo son dramáticos. Es algo en lo que tenemos que trabajar para detenerlo. Tratamos de comprender cuál es la población viral en estas personas y cómo cambia.
También creó una aplicación llamada Ebola CARE que predice los resultados de los pacientes en función de los síntomas. ¿Como funciona?
Utilizando un pequeño conjunto de datos clínicos de pacientes con ébola durante el brote de África occidental, desarrollamos un método estadístico que se espera que ayude a los médicos a predecir el pronóstico de un nuevo paciente (su probabilidad de muerte o recuperación) con mucha precisión.100% 2. Para que esté disponible en el campo, hicimos que la aplicación móvil y los algoritmos detrás de ella sean abiertos y flexibles para que se actualicen con mejores datos, para alentar a otros a permitir el acceso a los datos de los brotes. Si podemos crear herramientas que proporcionen a los médicos información en tiempo real, es probable que ingresen datos en un sistema al que puedan acceder otras personas. Pueden ayudar a estimular la investigación.
También trabajaste en el virus Zika. ¿Esta investigación se basa en el ébola?
Las tecnologías que hemos desarrollado para el Ébola funcionan bien para muchos virus, pero el Zika es más difícil porque a menudo ocurre en concentraciones muy bajas en las muestras de pacientes. Leer más: Zika: ¿cómo se puede detener?
Por esta razón, los investigadores pudieron secuenciar solo una pequeña cantidad de muestras en el último año, dejando muchas preguntas sobre la evolución y diversidad del virus.
Mi laboratorio ha desarrollado tecnologías para secuenciar el virus Zika.
La tecnología está lista; nuestro desafío es encontrar colaboradores. Damos la bienvenida a cualquiera que quiera trabajar con nosotros.
¿Cree que el ímpetu por la transparencia y el intercambio de datos durante la epidemia de ébola cambió la conversación sobre la respuesta al brote?
Ciertamente ha habido un cambio marítimo, con muchos mensajes ahora sobre el acceso abierto y el intercambio de datos. Pero debemos trabajar para asegurarnos de seguir esto no solo en nuestro idioma, sino también en nuestras acciones y creencias. Estas situaciones en un brote pueden avanzar rápidamente y estamos en una carrera contra el tiempo. Necesitamos descubrir cómo hacer avanzar las cosas, porque esa fue una advertencia importante para el mundo, pero no es la peor que hemos visto ni hemos visto.
1. Stephen K. Gire, 2014. “La vigilancia genómica aclara el origen y la transmisión del virus del Ébola durante el brote de 2014”, Science 6202, 1369-1372
2. Andres Colubri, 2016. “Transformación de datos clínicos en modelos de pronóstico procesables: marco de aprendizaje automático y aplicación de implementación de campo para predecir el resultado de los pacientes con ébola”, Biblioteca Pública de Ciencias, enfermedades tropicales desatendidas
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