Tu rostro podría revelar si tienes una enfermedad rara

Los médicos utilizan Face2Gene FDNA para diagnosticar 2.000 enfermedades raras

La enfermedad más rara del mundo es la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa. Diagnosticado por primera vez en 1999, es causado por una combinación de mutaciones genéticas y se descubrió cuando el primer (y único) paciente, un niño de 15 años, sufría degeneración de la sustancia blanca en el cerebro.

La mayoría de las enfermedades raras, por supuesto, no son tan raras. De hecho, las enfermedades raras, de las que se conocen más de 8.000, afectan, en general, a casi el 10% de la población mundial. Suelen ser causadas por mutaciones genéticas, se observan especialmente en niños y están vinculadas a una alta tasa de mortalidad.

«Lo llamamos la paradoja de la rareza», dice Dekel Gelbman, director ejecutivo de FDNA. «Todas las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, pero en general, el efecto es bastante sorprendente».

Tradicionalmente, la mayoría de las enfermedades raras se diagnostican mediante la evaluación de las características morfológicas de un paciente, una habilidad médica llamada dismorfología. Por ejemplo, el síndrome de Down (aunque no es una enfermedad rara en sí misma) se caracteriza por pacientes con bocas pequeñas, lengua protuberante, peso y longitud por debajo del promedio al nacer y otras características cuya combinación es exclusiva de la enfermedad.

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«Los dismorfólogos realmente no usan ninguna tecnología para hacer un diagnóstico», continúa Gelbman. «Es una habilidad basada en su experiencia. El síndrome de Down es bastante común, por lo que es fácil de clasificar, pero si comienza a considerar miles de síndromes con muy pocos pacientes, se convierte en una tarea abrumadora. Los pacientes con enfermedades raras suelen tener que esperar siete años antes de ser diagnosticados, y muy pocos médicos tienen el conocimiento para diagnosticarlas. «

La empresa emergente Gelbman en Boston, FDNA, ofrece a los pacientes afectados por enfermedades tan raras un método avanzado de diagnóstico basado en algoritmos de reconocimiento facial. Lanzado en 2011, FDNA fue fundado por el tecnólogo Lior Wolf y el emprendedor en serie Moti Shniberg, quien anteriormente fundó la startup Face.com con sede en Tel Aviv, Face.com reconocido por la cara, adquirida por Facebook en 2012.

«Después de ese éxito, realmente querían hacer una diferencia en el cuidado de la salud», dice Gelbman. «Las enfermedades genéticas raras fueron las primeras en términos de cómo podríamos aplicar el análisis facial, por lo que combatirlas se ha convertido en nuestra misión».

FDNA ofrece a los médicos una aplicación llamada Face2Gene, sin cargo. Después de tomar una foto del paciente, la aplicación utiliza análisis facial e inteligencia artificial para analizar las características relevantes del paciente y compararlas con una base de datos publicitaria de decenas de miles, lo que le brinda al médico una lista breve de posibles enfermedades raras. en unos segundos.

«Cuando aparecieron por primera vez las tecnologías de secuenciación genética, la visión era que cada paciente extraería su propia sangre y podríamos encargarnos del problema genético», dice Gelbman. «¿Adivina qué? Incluso para las personas sanas, se obtienen decenas de miles de variantes genéticas que pueden ser significativas o no. El desafío ha sido correlacionar estos datos genéticos con la información clínica».

Esto es lo que la tecnología FNDA puede proporcionar: una descripción fenotípica completa de un paciente, la manifestación externa de la estructura genética. Si bien, con datos secuenciales, solo el 25% de los pacientes con enfermedades raras reciben un diagnóstico claro, según Gelbman, con Face2gene, este número aumenta a más del 50%.

«Cuando lanzamos la aplicación, fue un éxito de la noche a la mañana», dice Gelbman. «Estamos construyendo la base de datos más grande sobre enfermedades raras, con datos tanto genómicos como clínicos». La startup ha recaudado más de $ 30 millones hasta ahora. Se están analizando fotos de decenas de miles de pacientes de 129 países, y Gelbman espera que unos 200.000 pacientes sean evaluados pronto por médicos que utilizan Face2Gene cada año. En abril, la empresa amplió su base de datos para incluir 2.000 síndromes diferentes.

“Incluso con variantes que antes considerábamos anomalías en los datos, ahora podemos retroceder y decir, de hecho, que hay tres pacientes en todo el mundo con la misma descripción fenotípica y las mismas variantes genéticas. De hecho, podemos ayudar a descubrir nuevas enfermedades raras. «

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