Resolviendo el misterio del aborto espontáneo: los científicos identifican una posible causa genética

El descubrimiento se utilizará para comprender mejor la reproducción humana.

Los genetistas han identificado con éxito una enzima que puede estar relacionada con el síndrome de Down, así como un componente clave de los abortos espontáneos.

La enzima, PP2ACdc55, regula la producción de espermatozoides y óvulos en la reproducción humana y el descubrimiento puede mejorar la comprensión del proceso que puede conducir a un aborto espontáneo o bebés nacidos con síndrome de Down y otras irregularidades cromosómicas.

Los científicos de la Universidad de Salford han analizado un proceso llamado meiosis. A diferencia de la división celular normal (mitosis), la meiosis tiene dos rondas de división nuclear. Esto asegura que cuando las células sexuales se fusionen entre sí, tengan dos copias de cada cromosoma, una de cada padre.

Cuando las células tienen demasiados o muy pocos cromosomas, esto se conoce como aneuploidía. Por ejemplo, los bebés que nacen con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Patau ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13. La aneuploidía también es la principal causa de aborto espontáneo, y se estima que uno de cada siete embarazos conduce a un aborto espontáneo.

«Comprender cómo se regula la meiosis es de gran importancia para comprender las causas de la aneuploidía y los trastornos genéticos en los seres humanos», dijeron el Dr. Gary Kerr y sus colegas en la revista Scientific Reports.

Para identificar el «interruptor genético» que regula la segregación y la mala regulación de las células que pueden conducir a la aneuploidía, el equipo investigó PP2ACdc55, una enzima conocida por desempeñar un papel en la prevención de la salida prematura de las células de la meiosis. Usando marcadores fluorescentes, rastrearon la presencia de la enzima en patrones de levadura, que imitan los procesos de meiosis en humanos.

El equipo creó mutaciones aleatorias en el gen Cdc55, lo que les permitió analizar 987 cepas de levadura mutantes resultantes, caracterizar las mutaciones y luego trabajar hacia atrás para identificar el papel del gen, analizando el efecto de las mutaciones en las colonias resultantes.

Como resultado, los datos sugieren que la enzima PP2ACdc55 juega un papel clave en la segregación cromosómica; sin embargo, los científicos todavía tienen una forma de saber exactamente cómo se ven afectados los procesos para conducir a la aneuploidía.

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