Esta startup dice que puede predecir la salud del futuro bebé

Orchid dice que sus pruebas de escupir pueden decirles a los futuros padres qué tan saludable podría ser su futuro hijo. Los científicos no están tan convencidos

Una startup llamada Orchid ofrece una prueba de escupir que le dice a una pareja las posibilidades de que sus hijos crezcan para tener ciertas condiciones. Funciona de la siguiente manera: un par ordena la prueba, cada socio escupe en un frasco y envía la muestra. Lo que reciben a cambio de saliva es un informe que le dice a la pareja si su futuro hijo tiene un riesgo genético típico o aumentado de desarrollar enfermedades como Alzheimer, enfermedades cardíacas, ciertos tipos de cáncer, diabetes y esquizofrenia. También recibo informes individuales de cada socio, con información sobre sus propios riesgos genéticos para estas afecciones.

«Estamos en una era de cambios sísmicos en biotecnología: la capacidad de secuenciar genomas, la capacidad de editar genomas y ahora la capacidad sin precedentes de afectar la salud de un futuro niño», dijo a periodistas el fundador de Orchid, Noor Siddiqui. liberación. Orchid ahora está invitando a las parejas a unirse a la lista de espera para tener acceso temprano a la prueba. Siddiqui, quien recientemente se graduó de la Universidad de Stanford con un título en ciencias de la computación, dijo en una entrevista de podcast que la compañía planea invitar a las parejas a tomar las pruebas en abril de 2021, aunque no está claro si las pruebas aún están disponibles.

El próximo producto de la Orquídea, que Siddiqui dijo que llegará a finales de este año, es el Informe Embrión. Las parejas que utilizan fertilización in vitro (FIV) pueden pedirle a su médico que solicite una prueba de embrión de orquídea en su nombre. Los embriólogos pueden preparar las muestras, que serán enviadas al laboratorio de Orquídeas para su análisis. Cada embrión individual se prueba, cuantificando su riesgo genético de enfermedades comunes, como cáncer de mama, cáncer de próstata, enfermedad cardíaca, fibrilación auricular, accidente cerebrovascular, diabetes, enfermedad inflamatoria intestinal, esquizofrenia y Alzheimer. Una vez que se encuentra el embrión «más sano», se puede implantar.

La proporción de Orquídeas se basa en lo que se denomina puntajes de riesgo poligénico. Estos puntajes estiman la probabilidad de que un individuo desarrolle una determinada condición, basándose en un análisis de su genoma. Los datos para generar estos puntajes provienen de estudios extensos que comparan el genoma de un grupo de personas con una enfermedad en particular con un grupo de personas sin esa enfermedad. «Desde hace algún tiempo ha quedado claro que los puntajes de riesgo poligénicos en sí mismos tienen varios problemas que los harían difíciles de usar en la clínica», dice Lior Pachter, biólogo informático del Instituto de Tecnología de California.

La compañía, que recaudó $ 4.5 millones (£ 3.2 millones) en fondos en abril de 2021, está respaldada por varios inversionistas de alto perfil, entre ellos Anne Wojcicki, CEO de 23andMe, y Brian Armstrong, CEO de Coinbase. Orchid no reveló cuánto costaría una prueba, pero una fuente le dijo a MIT Technology Review que cobra $ 1,100 (GBP 784) por su relación de torque.

En el Reino Unido y los EE. UU., Las parejas que se someten a FIV ya pueden someterse a pruebas de detección para mostrar que un niño está en riesgo de enfermedades como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, que son causadas por mutaciones en un solo gen. La genética detrás de estas enfermedades generalmente se comprende bien, pero las enfermedades que Orchid afirma ofrecer puntajes de riesgo son mucho más difíciles de predecir. Condiciones como enfermedades cardíacas o esquizofrenia pueden ser causadas por una interacción compleja entre múltiples genes e influencias ambientales.

«Cuando la vi por primera vez, pensé, no, simplemente no», dice Genevieve Wojcik, epidemióloga genética de la Universidad Johns Hopkins. Wojcik ha estudiado las puntuaciones de riesgo poligénico en varias poblaciones y le preocupa que las pruebas no sean tan precisas para las personas que no son de raza blanca como para las personas de raza blanca. Los puntajes de riesgo poligénico generalmente se basan en estudios de asociación de todo el genoma, que están compuestos en gran parte por participantes de origen europeo. Más del 75% de los participantes en todos los estudios de asociación de todo el genoma provienen de origen europeo, según un estudio. Debido a que existe una gran tendencia hacia las poblaciones blancas en esta base de datos, esto se traduce en una tendencia similar en las puntuaciones de riesgo poligénico, dice.

Wojcik toma el ejemplo del IMC. Entre las poblaciones hispanas y latinas, las personas con proporciones más altas de ancestros nativos americanos tenían puntajes de riesgo más altos para un IMC alto. Pero en realidad, no se ha encontrado que esto corresponda a un IMC más alto. En las personas de ascendencia asiática y africana, se descubrió que la precisión de las puntuaciones de riesgo poligénico era aún más baja: un estudio encontró que la precisión de la predicción de las puntuaciones de riesgo poligénico era 1,6 veces menor en los asiáticos del sur, 2,0 veces menor en los asiáticos orientales y 4,5 veces menor en africanos en comparación con las personas de ascendencia europea.

A Wojcik le preocupa que los resultados de la prueba no sean tan precisos para todos. Este número es personal de Wojcik, quien es mitad china y tiene dos hijos con su esposo, quien es hispano. Y aquellas poblaciones para quienes los resultados son más inexactos también soportan una carga desproporcionadamente alta de morbilidad y mortalidad, dice, y podrían exacerbar aún más las disparidades en salud. «Así que realmente dejas atrás a los más vulnerables», dice Wojcik. El sitio web de Orchid dice que sus pruebas no están destinadas a disuadir a las parejas de tener hijos, y un portavoz de la compañía dice que si no tiene suficientes datos para un consumidor o condición en particular, no devolverá un puntaje para ellos.

Otra startup en San Francisco, la portada de los periódicos MyOme en 2018 para brindar un servicio similar y la predicción genómica, con sede en Nueva Jersey, anunció en 2019 que al menos una mujer quedó embarazada con embriones que fueron seleccionados después de pruebas genéticas previas a la implantación para rasgos poligénicos. Este último también proporciona un servicio de verificación de información que tiene como objetivo permitir que los padres identifiquen y rechacen los embriones con un mayor riesgo de convertirse en niños con un coeficiente intelectual más bajo.

Envía el mensaje de que la sociedad no quiere a las personas afectadas por estas enfermedades, dice Glenn Cohen, profesor de la Facultad de Derecho de Harvard que se especializa en bioética. «Lo que la compañía realmente dice es que lo ayudaremos a determinar si su hijo tiene esquizofrenia y luego expresaremos su opinión de que tener un hijo con cierto riesgo de esquizofrenia no es un hijo que usted desea tener, y lo empoderaremos para reemplazarlo con un niño de su elección. Cohen se refiere a esto como «eugenesia liberal»: la idea de que las personas están facultadas para elegir voluntariamente qué tipo de hijos quieren tener.

«Si realmente le preocupa cómo es la vida de una persona con esquizofrenia en Estados Unidos o el Reino Unido, la solución no es empoderar a más padres para los niños con esquizofrenia. Evitación: la solución debe ser encontrar formas de mejorar la vida de los niños con esquizofrenia. personas con esquizofrenia ”, dice Cohen. «Me gustaría saber qué tipo de trabajo hace la empresa para contextualizar estos puntajes de riesgo poligénico de una manera que ayude a las personas a comprender los trastornos en cuestión, en lugar de simplemente decir, aquí está su número: buena suerte». Siddiqui y Orchid no respondieron a varias solicitudes de entrevista o comentario. La compañía tiene una serie de publicaciones de blog en su sitio web, que presentan la perspectiva de las personas cuyos seres queridos han sufrido algunas de estas afecciones.

Luego está la cuestión del costo. El precio de la FIV varía entre $ 10,000 y $ 15,000 por ciclo en los Estados Unidos. Orchid dice que su objetivo es ayudar a «todas las parejas a tener un bebé sano». Pero no todas las parejas pueden permitirse pagar estos costos, aunque Orchid dijo en su sitio web que las parejas pueden buscar ayuda financiera para ayudar con los costos.

Para Wojcik, la prueba de la orquídea es solo otro ejemplo de cómo se puede abusar de las puntuaciones de riesgo poligénico sin la debida regulación o supervisión. «No creo que tengan un modelo de negocio sólido, no creo que tengan una ciencia sólida», dice. «Y no creo que sea bueno para la sociedad en general».

Actualizado el 20 de mayo de 2021 a las 4:30 p.m. BST: este artículo se actualizó para aclarar las afirmaciones sobre la precisión de las puntuaciones de riesgo poligénico. También se ha agregado información del sitio web de Orchid.

Actualizado el 21 de mayo de 2021 a las 10:52 a.m. BST: este artículo se actualizó para incluir los hábitos de un portavoz de Orchid.

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