Dos descubrimientos en Gran Bretaña comienzan a resolver los misterios de la genética

Algunas de las primeras investigaciones en utilizar datos de Biobank en el Reino Unido muestran el increíble potencial de la investigación genética sobre enfermedades y envejecimiento.

Los genes pueden proporcionar la respuesta a las preguntas más importantes sobre el cuerpo humano y su desarrollo. Pero con 3.200 millones de posiciones en el genoma humano para examinar y medir, es costoso y requiere mucho tiempo recopilar solo los datos primero.

Ahora, dos nuevos estudios publicados en la revista Nature indican cómo una comprensión más profunda de nuestros genes podría transformar la atención médica en las próximas décadas. Un descubrimiento temprano, por ejemplo, muestra cómo ciertos genes afectan ciertas enfermedades cerebrales. Pero estos estudios son más que eso, mostrando que uno de los mayores repositorios de datos biológicos del mundo se puede utilizar para futuras investigaciones, totalmente innovador.

Los trabajos son los primeros basados ​​en el conjunto completo de datos registrados por el Biobanco Británico. Sus registros contienen información genética, medidas corporales, información sobre el estilo de vida y muestras de sangre, orina y saliva de medio millón de voluntarios, que tenían entre 40 y 69 años cuando fueron reclutados. Es una colección extraordinaria de datos y los científicos apenas están comenzando a tomar conciencia de su potencial.

El estudio más extenso de la pareja es el primer análisis de todos los datos del Biobanco. El esquema no registra todas las partes del genoma humano, ya que es prohibitivamente lento y costoso. En cambio, registra 800.000 marcadores genéticos en el ADN de sus voluntarios. Luego, el estudio toma estos datos y utiliza un método estadístico llamado imputación de genotipo para completar los espacios en blanco. Esta técnica compara los datos del Biobanco con un conjunto de datos más pequeño y detallado y llena los vacíos según la probabilidad más probable.

Jonathan Marchini, profesor de genómica estadística en la Universidad de Oxford y colaborador de ambos artículos, expresa el proceso en términos de palabras individuales en los libros. «Si toma una novela determinada y lee sólo una de cada diez palabras, puede predecir todas las demás palabras de la novela a partir de todas las novelas de una biblioteca determinada», dice.

El más pequeño de los dos estudios fue una colaboración entre los investigadores de estadística, neuroimagen y genética de la Universidad de Oxford, comparando los datos genéticos de Biobank con 10,000 exploraciones de resonancia magnética del cerebro voluntarias y buscando vínculos entre genes y características cerebrales específicas. En total, hubo más de 150 descubrimientos individuales que mostraron «relaciones muy claras». Uno de los más notables fueron los genes relacionados con la estructuración y reparación de la sustancia blanca en el cerebro, que influyen en afecciones como la esclerosis múltiple, el ictus y la enfermedad de las neuronas motoras. Otro grupo de genes se ha relacionado con los depósitos de hierro en el cerebro, asociados con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson.

«Ha habido bastantes estudios que han relacionado las imágenes cerebrales con la genética», dice Stephen Smith, profesor de ingeniería biomédica y jefe de análisis en el Wellcome Trust Center for Integrative Neuroimage (WIN) de la Universidad de Oxford y coautor del artículo. . «Lo que es particularmente interesante aquí es una combinación de factores», dijo. La investigación no solo se basa en datos de una gran cantidad de participantes, sino que también utiliza 3.000 medidas diferentes tomadas durante sus pruebas.

Lo que hace que los datos del Biobanco sean particularmente interesantes es el hecho de que los voluntarios dieron permiso para incluir los registros médicos con los datos. Dado que el propósito del Biobanco del Reino Unido es combatir enfermedades graves, especialmente las asociadas con la vejez, los registros actualizados probarán o refutarán las teorías de los investigadores sobre los genes que afectan las afecciones. «Permitirá a los investigadores descubrir marcadores de imágenes tempranas que predicen enfermedades futuras y factores de riesgo que pueden contribuir a la enfermedad», dice Smith.

Karla Miller, profesora de ingeniería biomédica en WIN en Oxford y coautora del segundo artículo basado en datos de Biobank, detalla los posibles beneficios. «[Comparing brain imaging to genetic and health information] también puede permitirnos predecir quién responderá bien a una terapia en particular o proporcionar formas de monitorear la respuesta de un paciente a un medicamento ”, dice ella. «Podemos aprender más sobre cómo la genética afecta el desarrollo, el envejecimiento y las enfermedades del cerebro, y podemos ver más sobre cómo y dónde ocurre esto en el cerebro».

Otros equipos de todo el mundo han estado trabajando con un subconjunto de datos del Biobanco de julio de 2017 y ya han publicado información de que los genes pueden afectar afecciones como la presión arterial, la diabetes, las enfermedades cardíacas, el cáncer, los accidentes cerebrovasculares, la osteoporosis y la esquizofrenia. Marchini señala que si bien estos son grandes pasos, no son el final del camino. “No encontramos el gen que causa estas enfermedades, encontramos genes importantes relacionados con ellas. Saber que están relacionados y pueden tener un efecto sobre la enfermedad ayudará a que la investigación avance. «

Si bien los últimos hallazgos son significativos en sí mismos, su objetivo principal es mostrar el potencial de los datos del Biobanco para seguir trabajando. El documento que compara los datos de la resonancia magnética y del biobanco muestra cómo se pueden usar los datos en un estudio específico, mientras que el trabajo realizado en el análisis general ahorrará tiempo a los futuros investigadores cuando los datos se publiquen para acceso abierto. Sin este esfuerzo, los científicos que quisieran utilizar los datos habrían tenido que realizar estas tareas nuevamente, ocupando su tiempo y recursos.

Ahora que se publican los primeros estudios del Biobanco, y los datos se procesan en formatos más fáciles de usar, se espera que se produzcan nuevos descubrimientos a un ritmo rápido. La información está disponible de forma gratuita en todo el mundo para los investigadores de la salud, y su cantidad y calidad permitirá explorar más ideas en detalle. «El tamaño del biobanco del Reino Unido está cambiando», dice Marchini. «Significa que hay mucho más poder para encontrar cosas y observar señales más sutiles».

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