Cómo la misteriosa enfermedad de un niño podría ser la clave para resolver las mayores amenazas para nuestra salud

Más de 400 pacientes con enfermedades raras buscan ahora un diagnóstico y tratamiento del Rare Genomics Institute (RGI)

En 2011, Jimmy Lin estaba trabajando en la Universidad Johns Hopkins en el mapeo de mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer cuando conoció a un niño que cambiaría su trayectoria profesional. El niño estaba atado a una silla de ruedas y padecía una rara enfermedad que había debilitado su control muscular. Sus padres llegaron a la universidad en busca de información sobre su misteriosa condición, pero era tan raro que Lin y sus colegas tuvieron que decirles que aún no había una prueba viable disponible para diagnosticarlo.

Para Lin, este fue un punto de inflexión. «Pensamos, espera, ¿podemos hacer lo mismo que hacemos para mapear los genomas del cáncer, para mapear los genomas raros?» él recuerda. «Fue entonces cuando decidimos tomar todas las últimas tecnologías contra el cáncer [genomics] y piense en cómo podría aplicarse a las enfermedades raras. «

Se convirtió en el catalizador del Rare Genomics Institute (RGI), una empresa de biotecnología sin fines de lucro que Lin cofundó con sus colegas de Harvard y Yale en 2011, para conectar directamente a las personas con enfermedades raras y no diagnosticadas con investigación genómica de vanguardia. practicantes.

Desde sus inicios, más de 400 pacientes con enfermedades raras han utilizado el Instituto para buscar diagnóstico y tratamiento de su extensa red de médicos e investigadores. La plataforma integrada de financiación colectiva de RGI también ha ayudado a financiar proyectos de investigación personalizados para una serie de enfermedades genéticas raras, como la distonía neuromuscular.

«Tenemos pacientes que han comenzado nuevas líneas celulares y nuevas investigaciones en Canadá y Estados Unidos», dice Lin, quien ahora «usa un segundo sombrero» en su trabajo principal como director científico de oncología en Natera. Hoy, el Instituto de Genómica Rara de Lin es un ejemplo exitoso de un proyecto que cierra la brecha entre la academia y el emprendimiento social.

Si bien el emprendimiento social, un área que aborda problemas sociales con soluciones del mundo real, solía ser el césped exclusivo de empresas y emprendedores tradicionales, los científicos ahora se están moviendo hacia este campo, reconociendo el enorme impacto potencial de su investigación. Es una tendencia creciente, especialmente en lugares como Silicon Valley, donde los investigadores se conectan fácilmente con industrias, empresas e inversores.

Varias universidades en el valle ahora tienen centros dedicados a esto, como el Centro Miller para el Emprendimiento Social en la Universidad de Santa Clara o el Centro Stanford para la Innovación Social. Otros, como el Acelerador de Emprendimiento Social de la Universidad de Duke, estimulan la innovación en la investigación de salud global. Y con el apoyo de organizaciones como el Cuerpo de Innovación de la Fundación Nacional de Ciencias, que alienta a sus beneficiarios a encontrar aplicaciones para su investigación más allá del laboratorio, el papel de los académicos en este campo está destinado a expandirse.

«Para cualquier académico, la cuestión de si concentrarse en lo teórico o dedicar tiempo a aplicar lo que han aprendido en un contexto real es una lucha constante», dice Mark Clayton Hand, quien investiga el emprendimiento social en la Lyndon B. Johnson School of Asuntos Públicos, Universidad de Texas en Austin. «Estructura [academic] Las instituciones animan a las personas a seguir investigando y publicando. Entonces, esos universitarios que salen de la estructura de incentivos merecen muchos créditos, creo ”.

En el caso de Lin, su incursión en el emprendimiento social fue motivada por la conciencia de que él y otros investigadores pudieron ayudar a llenar un vacío médico significativo. Inicialmente, había muy pocas ofertas comerciales para la secuenciación del genoma de enfermedades raras, si las hubiera, dice Lin. «Así que trabajamos con instituciones de investigación para encontrar nuevas formas de ayudar a estos niños».

Ahora, después de cuatro años, RGI cuenta con varios investigadores de instituciones de renombre, incluidas la Clínica Mayo y el Instituto de Investigación Scripps, y ha creado un vasto depósito de datos de pacientes. Condujo a varios éxitos, como el caso de Harrison Snow, un niño con un trastorno muscular no diagnosticado que socavó su capacidad para hablar, tragar e incluso respirar. En 2015, RGI vinculó a la familia de Snow con los investigadores de Scripps que le diagnosticaron un subtipo excepcionalmente raro de síndrome miasténico congénito. Esto les permitió someterse a un tratamiento adecuado que desde entonces les ha permitido hablar, tragar y respirar con mayor libertad, lo que no habría sido posible sin el diagnóstico inicial. «Lo que hacemos es tan multilateral, porque las necesidades de cada paciente son muy diferentes», dice Lin.

Emprendimiento social y vista

****: En la Universidad de Stanford, otro proyecto de investigación se convirtió rápidamente en una empresa social, cuando los científicos se dieron cuenta del impacto real de su trabajo.

****: En 2011, un equipo de investigadores del Instituto de Estudios Internacionales de la Universidad Freeman Spogli (FSI) comenzó a trabajar con investigadores chinos en un proyecto llamado Programa de Acción de Educación Rural (REAP) para medir el impacto del cuidado de la vista en la educación. en escuelas rurales remotas en China.

****: «Hay 15 millones de niños [in China] que necesitan anteojos pero no los tienen; la magnitud del problema es asombrosa «, dijo Matthew Boswell, quien era el director del programa de FSI en ese momento.

****: REAP lanzó un estudio de control aleatorio para probar el impacto de las gafas en la capacidad de aprendizaje de los niños y descubrió que «después de nueve meses, los niños que tomaron gafas aprendieron el doble que los demás», dice Boswell.

****: Después de que los investigadores publicaron sus hallazgos, sintieron que simplemente no podían superar estos impresionantes resultados prácticos. «Empezamos a pensar, ¿qué podemos hacer al respecto?» Esto se ha convertido en el trampolín de Smart Focus, una iniciativa para construir centros para capacitar a maestros en escuelas rurales remotas para que realicen exámenes oculares a sus estudiantes e identifiquen a aquellos con problemas de visión.

****: Luego, esos niños son elegibles para un par de anteojos gratis, gracias al apoyo sin fines de lucro OneSight para el cuidado de la vista global. Esto permite a los niños rurales superar las barreras de accesibilidad y accesibilidad que generalmente les impiden usar anteojos, dice Boswell, quien ahora es el director de operaciones de Smart Vision.

En otros lugares, los científicos están reuniendo su experiencia en empresas que dirigen la investigación directamente al desarrollo de nuevos tratamientos y terapias, como la empresa de neurociencia Alector en San Francisco. Su grupo de investigadores está desarrollando actualmente nuevos tratamientos para enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, que pondrán a prueba en ensayos clínicos en menos de dos años.

Claramente, el emprendimiento social en la ciencia está ahora de moda. Pero, ¿podría también estar empujando a los académicos a un ámbito para el que no son adecuados? «Si presionamos demasiado a los académicos para que sean prácticos, entonces la parte de su trabajo que es realmente importante, que plantea preguntas, puede perderse en eso», dice Hand. Pero si el emprendimiento social tiene lugar en la tradición científica, en la que la prueba y el error es el enfoque principal, cree que la ciencia puede seguir teniendo un impacto en esta área.

«Considero que los emprendedores intentan constantemente construir hipótesis y luego probarlas. De hecho, esto se alinea muy bien con la forma en que operan los académicos. «

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