Ahora podemos secuenciar ADN barato, ¿cómo almacenamos todos estos datos?

Si queremos seguir aprendiendo sobre el genoma humano, será fundamental poner a disposición de médicos y pacientes enormes cantidades de datos.

En 2003, el consorcio internacional de científicos que trabaja en el proyecto del genoma humano completó el primer proyecto final para el genoma humano: un plan de ADN para la vida humana. Este logro monumental involucró a miles de personas dedicadas, duró más de una década y costó más de $ 2.5 mil millones (£ 1.95 mil millones). La disponibilidad pública de un mapa de ADN humano completo marcó el comienzo de la era de la genómica, dando lugar a fármacos personalizados o de precisión.

Ahora, 15 años después, los principales avances en la tecnología de secuenciación de ADN y su desarrollo comercial han reducido el tiempo y el costo de secuenciar un genoma humano. En 2018, finalmente comenzaremos a comprender los problemas comerciales, clínicos, regulatorios, éticos y legales desbloqueados por el Proyecto Genoma Humano.

Hoy en día, una prueba de secuenciación del genoma completo completamente analizada cuesta alrededor de $ 600 y solo toma unas pocas semanas. Esta tecnología de próxima generación está cambiando la forma en que los médicos tratan a los pacientes con enfermedades hereditarias raras y cáncer. En 2018, la secuenciación del ADN seguirá mejorando, con nuevas aplicaciones, como el cribado de enfermedades del recién nacido.

Pero, como es el caso de otras tecnologías disruptivas, nuestros avances en genómica han ido más allá del marco ético y legal que necesitamos para implementarlos de manera responsable y sostenible. En 2018, tendremos que encontrar formas de ofrecer un mejor seguro de seguridad para el paciente y una protección práctica contra la pérdida de privacidad. También se debe presentar a los pacientes y médicos un enfoque realista de las expectativas para que aumente la confianza del público en esta tecnología transformadora. Requerirá una cooperación a una escala que aún no existe.

Dame Sally Davies, médico jefe de Inglaterra, pidió recientemente que la secuenciación genómica sea tan común como otros análisis de sangre de rutina en pacientes con cáncer y enfermedades hereditarias raras. Esto puede parecer bastante razonable y ahora es técnicamente plausible. Pero además del costo del análisis y la interpretación profesionales, existe el problema de almacenar toda esta información.

El almacenamiento actual basado en la nube está disponible a GBP 0,004 por gigabyte al mes. Suena barato, ¿no? Pero la secuenciación de un solo tumor crea alrededor de dos terabytes de datos, por lo que un laboratorio que procesa solo 1,000 casos al año tendría que gastar alrededor de £ 96,000 al año. Además, el almacenamiento seguro en la nube de fácil acceso, que cumple con los requisitos reglamentarios, cuesta mucho más y estos costos de almacenamiento de datos son acumulativos, por lo que nuestro laboratorio de secuenciación hipotético podría gastar más de £ 1 millón al año después de cinco años.

Los trabajadores de la salud necesitarán esta información ampliamente disponible para que la medicina de precisión funcione. Los datos deben ser escalables, armonizados y especialmente disponibles no solo para médicos y pacientes, sino también para científicos e investigadores clínicos, si queremos seguir aprendiendo sobre el genoma humano. En 2018, descubriremos cómo podemos gestionarlo, almacenarlo, distribuirlo y utilizarlo de la mejor manera posible. Al hacer esto, allanaremos el camino para otras aplicaciones de big data que harán del mundo un lugar mejor.

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